Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FYB1

FYN binding protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5p13.1
Koordináták
5. kromoszóma: 39 105 252–39 219 563 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 114,3 kb
Fehérje
829 aminosav
Más néven ismert
SLAP-130, FYB-120/130, ADAP
Korábbi jelölések
FYB
MANE Select transzkriptum
ENST00000512982.4NM_001465.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

A FYB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a FYB1 helyét zárójel jelöli. A FYB1 és környékén 4 gén a 5. kromoszómán, 38 662 408–39 662 407 között.5. kromoszóma5p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbOSMR: 38 845 826–38 945 596, előre szálOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, fordított szálRICTORFYB1: 39 105 252–39 219 563, fordított szálFYB1C9: 39 283 911–39 371 365, fordított szálC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, fordított szálDAB2A FYB1 ábrája: 19 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán19. exon: 39 105 252–39 107 465, 2214 bázis18. exon: 39 108 231–39 108 262, 32 bázis17. exon: 39 110 356–39 110 389, 34 bázis16. exon: 39 118 874–39 119 036, 163 bázis15. exon: 39 119 535–39 119 634, 100 bázis14. exon: 39 122 336–39 122 402, 67 bázis13. exon: 39 124 253–39 124 278, 26 bázis12. exon: 39 125 998–39 126 135, 138 bázis11. exon: 39 127 741–39 127 807, 67 bázis10. exon: 39 130 590–39 130 612, 23 bázis9. exon: 39 134 208–39 134 349, 142 bázis8. exon: 39 134 855–39 135 014, 160 bázis7. exon: 39 137 600–39 137 720, 121 bázis6. exon: 39 138 657–39 138 691, 35 bázis5. exon: 39 139 233–39 139 252, 20 bázis4. exon: 39 141 095–39 141 141, 47 bázis3. exon: 39 153 448–39 153 604, 157 bázis2. exon: 39 201 826–39 202 987, 1162 bázis1. exon: 39 219 443–39 219 563, 121 bázis191510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 114,3 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2490 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) FYB1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FYB1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FYB1 gén: FYN binding protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fyb1

Vancouver

Dante Labs. FYB1 gén: FYN binding protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fyb1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet