Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LIPA

lipase A, lysosomal acid type

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q23.31
Koordináták
10. kromoszóma: 89 213 572–89 251 775 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 38,2 kb
Fehérje
399 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
LAL, CESD
MANE Select transzkriptum
ENST00000336233.10NM_000235.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Lysosomal Acid Lipase Deficiency (Wolman Disease and CESD)

    • Lysosomal acid lipase deficiency (Wolman disease and cholesteryl ester storage disease)Autoszomális recesszív

      Build-up of cholesteryl esters and triglycerides causes enlarged liver, fatty liver and fibrosis, high LDL cholesterol and early atherosclerosis; the infantile form also causes malabsorption and adrenal calcification.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Enzyme replacement therapy (sebelipase alfa) is available, and the condition can be mistaken for fatty liver disease or familial hypercholesterolaemia.

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A LIPA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
10. kromoszóma, a LIPA helyét zárójel jelöli. A LIPA és környékén 16 gén a 10. kromoszómán, 88 732 674–89 732 673 között.10. kromoszóma10q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbLIPK: 88 706 249–88 752 776, előre szálLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, előre szálLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, előre szálLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, fordított szálANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, előre szálSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, fordított szálACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, előre szálFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, fordított szálCH25HLIPA: 89 213 572–89 251 775, fordított szálLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, előre szálIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, előre szálIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, előre szálIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, előre szálIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, előre szálIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, fordított szálSLC16A12PANK1: 89 579 497–89 645 263, fordított szálPANK1KIF20B: 89 701 581–89 774 939, előre szálKIF20BA LIPA ábrája: 10 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán10. exon: 21 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 14 ismert betegségokozó hely7. exon: 12 ismert betegségokozó hely6. exon: 18 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 34 ismert betegségokozó hely3. exon: 13 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 89 213 572–89 215 061, 1490 bázis9. exon: 89 215 938–89 216 009, 72 bázis8. exon: 89 222 511–89 222 582, 72 bázis7. exon: 89 223 684–89 223 830, 147 bázis6. exon: 89 225 092–89 225 228, 137 bázis5. exon: 89 226 895–89 227 004, 110 bázis4. exon: 89 228 200–89 228 398, 199 bázis3. exon: 89 245 676–89 245 793, 118 bázis2. exon: 89 247 538–89 247 649, 112 bázis1. exon: 89 251 737–89 251 775, 39 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 38,2 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1200 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LIPA gént

150

pozíció a(z) LIPA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LIPA gén mind a 38,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LIPA gén: lipase A, lysosomal acid type. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lipa

Vancouver

Dante Labs. LIPA gén: lipase A, lysosomal acid type [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lipa

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet