Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Chorioretinal hypopigmentation

Focal or global or heterogeneous loss of choroidal and retinal pigment epithelium (RPE) pigmentation in the absence of atrophy.

HPO HP:0040030

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the eye

13 gén kapcsolódik ehhez: Chorioretinal hypopigmentation

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Chorioretinal hypopigmentation. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
DCTdopachrome tautomeraseMindig1 betegségben
PAX6paired box 6Mindig1 betegségben
WT1WT1 transcription factorMindig1 betegségben
FASFas cell surface death receptorGyakran (30–79%)1 betegségben
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
IFNGinterferon gammaGyakran (30–79%)1 betegségben
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Gyakran (30–79%)1 betegségben
TSC1TSC complex subunit 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
TSC2TSC complex subunit 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
MAGEL2MAGE family member L2Néha (5–29%)1 betegségben
SIM1SIM bHLH transcription factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesNéha (5–29%)1 betegségben
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Ritkán (1–4%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of chorioretinal pigmentation

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet