Tulajdonság
Sirenomelia
A developmental defect in which the legs are fused together.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of limbs
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Sirenomelia, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet10 gén kapcsolódik ehhez: Sirenomelia
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Sirenomelia. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RETret proto-oncogene | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WNT9BWnt family member 9B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt