Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

EGFR

epidermal growth factor receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
7p11.2
Coordonnées
Chromosome 7 : 55 019 017–55 211 628 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 192,6 kb
Protéine
1 210 acides aminés
Aussi appelé
ERBB1, ERRP
Symboles précédents
ERBB
Transcrit MANE Select
ENST00000275493.7NM_005228.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cancer du poumon

    • Une tumeur maligne touchant le poumon.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI)

    • Maladie chronique de l'intestin (MICI)

      Ensemble de maladies inflammatoires de l'intestin grêle et du côlon d'origine inconnue. Elles comprennent la maladie de Crohn, la rectocolite hémorragique et les colites indéterminées.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de EGFR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de EGFR. EGFR et 3 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 54 615 323 à 55 615 322.Chromosome 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbSEC61G : 54 752 136–54 759 974, brin inverseSEC61GEGFR : 55 019 017–55 211 628, brin directEGFRLANCL2 : 55 365 282–55 433 741, brin directLANCL2VOPP1 : 55 427 766–55 572 988, brin inverseVOPP1Schéma de EGFR : 28 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 7 sites connus associés à une maladieExon 21 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 55 019 017–55 019 365, 349 basesExon 2 : 55 142 286–55 142 437, 152 basesExon 3 : 55 143 305–55 143 488, 184 basesExon 4 : 55 146 606–55 146 740, 135 basesExon 5 : 55 151 294–55 151 362, 69 basesExon 6 : 55 152 546–55 152 664, 119 basesExon 7 : 55 154 011–55 154 152, 142 basesExon 8 : 55 155 830–55 155 946, 117 basesExon 9 : 55 156 533–55 156 659, 127 basesExon 10 : 55 156 759–55 156 832, 74 basesExon 11 : 55 157 663–55 157 753, 91 basesExon 12 : 55 160 139–55 160 338, 200 basesExon 13 : 55 161 499–55 161 631, 133 basesExon 14 : 55 163 733–55 163 823, 91 basesExon 15 : 55 165 280–55 165 437, 158 basesExon 16 : 55 171 175–55 171 213, 39 basesExon 17 : 55 172 983–55 173 124, 142 basesExon 18 : 55 173 921–55 174 043, 123 basesExon 19 : 55 174 722–55 174 820, 99 basesExon 20 : 55 181 293–55 181 478, 186 basesExon 21 : 55 191 719–55 191 874, 156 basesExon 22 : 55 192 766–55 192 841, 76 basesExon 23 : 55 198 717–55 198 863, 147 basesExon 24 : 55 200 316–55 200 413, 98 basesExon 25 : 55 201 188–55 201 355, 168 basesExon 26 : 55 201 735–55 201 782, 48 basesExon 27 : 55 202 517–55 202 625, 109 basesExon 28 : 55 205 256–55 211 628, 6 373 bases1510152025285′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,9 kb sur les 192,6 kb du gène ; 3 633 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EGFR

16

positions dans EGFR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 192,6 kb de EGFR, introns compris, et pas seulement les 9,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EGFR : epidermal growth factor receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/egfr

Vancouver

Dante Labs. Gène EGFR : epidermal growth factor receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/egfr

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test