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Gène

TMC8

transmembrane channel like 8

Résumé

Localisation cytogénétique
17q25.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 78 130 771–78 142 968 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 12,2 kb
Protéine
726 acides aminés
Aussi appelé
EVIN2
Symboles précédents
EVER2
Transcrit MANE Select
ENST00000318430.10NM_152468.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore TMC8. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de TMC8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de TMC8. TMC8 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 77 636 870 à 78 636 869.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTNRC6C : 77 958 613–78 108 822, brin directTNRC6CTMC6 : 78 107 397–78 132 579, brin inverseTMC6TMC8 : 78 130 771–78 142 968, brin directTMC8IL40 : 78 146 356–78 166 297, brin directIL40SYNGR2 : 78 168 545–78 176 005, brin directSYNGR2TK1 : 78 172 779–78 187 233, brin inverseTK1AFMID : 78 186 660–78 207 703, brin directAFMIDBIRC5 : 78 214 186–78 225 636, brin directBIRC5TMEM235 : 78 231 287–78 240 987, brin directTMEM235SOCS3 : 78 356 778–78 360 930, brin inverseSOCS3PGS1 : 78 378 637–78 425 114, brin directPGS1DNAH17 : 78 423 697–78 577 396, brin inverseDNAH17Schéma de TMC8 : 16 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 78 130 771–78 130 851, 81 basesExon 2 : 78 131 281–78 131 737, 457 basesExon 3 : 78 131 882–78 132 030, 149 basesExon 4 : 78 132 359–78 132 508, 150 basesExon 5 : 78 132 788–78 132 870, 83 basesExon 6 : 78 133 406–78 133 542, 137 basesExon 7 : 78 133 853–78 134 000, 148 basesExon 8 : 78 134 394–78 134 564, 171 basesExon 9 : 78 134 870–78 135 009, 140 basesExon 10 : 78 137 235–78 137 358, 124 basesExon 11 : 78 137 717–78 137 814, 98 basesExon 12 : 78 138 005–78 138 188, 184 basesExon 13 : 78 138 349–78 138 479, 131 basesExon 14 : 78 138 574–78 138 732, 159 basesExon 15 : 78 139 162–78 139 240, 79 basesExon 16 : 78 140 834–78 142 968, 2 135 bases12468101214165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 12,2 kb du gène ; 2 181 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TMC8

39

positions dans TMC8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,2 kb de TMC8, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TMC8 : transmembrane channel like 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tmc8

Vancouver

Dante Labs. Gène TMC8 : transmembrane channel like 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tmc8

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