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Rapport sur les affections · Cardiovasculaire

Hypertension monogénique (Liddle, Gordon)

Maladies héréditaires qui modifient la façon dont les reins et les glandes surrénales gèrent le sel et l'aldostérone, une hormone. Elles peuvent provoquer une hypertension artérielle dès le jeune âge, ou une perte de sel, et plusieurs d'entre elles répondent bien à des traitements spécifiques.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 7 maladies que nous analysons

Syndrome de Liddle

Autosomique dominant

Une activité excessive du canal sodique rénal, causée par des variants de SCNN1B, SCNN1G ou SCNN1A, qui entraîne une hypertension artérielle précoce, souvent accompagnée d'un taux bas de potassium et d'aldostérone.

Ce que change un diagnostic

Le connaître oriente vers un traitement par amiloride ou triamtérène, qui agissent directement sur ce canal trop actif.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

LIDLS; pseudoaldosteronism; pseudohyperaldosteronism type 1

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • Liddle syndrome 1
  • Liddle syndrome 2
  • Liddle syndrome 3
MONDO:0008323Orphanet 526MedGen 67439

Hyperaldostéronisme familial

Autosomique dominant

Un groupe de maladies, dont l'aldostéronisme corticosupprimable (CYP11B1/CYP11B2) et des formes causées par CLCN2, KCNJ5 ou CACNA1H, dans lesquelles les glandes surrénales produisent trop d'aldostérone, ce qui provoque une hypertension artérielle.

Ce que change un diagnostic

Le connaître guide le traitement (dexaméthasone pour l'aldostéronisme corticosupprimable, médicaments bloquant l'aldostérone de manière plus générale) et permet de proposer un dépistage aux apparentés.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

FH; genetic hyperaldosteronism; hereditary hyperaldosteronism

Inclut 5 sous-types associés ↓
  • aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
  • familial hyperaldosteronism type II
  • familial hyperaldosteronism type III
  • glucocorticoid-remediable aldosteronism
  • hyperaldosteronism, familial, type IV
MONDO:0016525Orphanet 235936Orphanet 371861MedGen 780028

Excès apparent de minéralocorticoïdes

Autosomique récessif

Une maladie causée par des variants de HSD11B2, dans laquelle le cortisol agit comme l'aldostérone dans le rein, provoquant une hypertension artérielle et un taux bas de potassium, généralement dès l'enfance.

Ce que change un diagnostic

Le connaître oriente vers un traitement par médicaments bloquant l'aldostérone et un régime pauvre en sel.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

11 Beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency; AME; AME 1; APE; apparent mineralocorticoid excess syndrome; cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency; syndrome of apparent mineralocorticoid Excess; Ulick syndrome

MONDO:0009025OMIM 218030Orphanet 320MedGen 90983

Pseudo-hypoaldostéronisme de type 2 (syndrome de Gordon)

Autosomique dominant

Une maladie causée par des variants de WNK1, WNK4, KLHL3 ou CUL3, qui provoque une hypertension artérielle avec un taux élevé de potassium et une accumulation d'acide dans le sang.

Ce que change un diagnostic

Le connaître oriente vers les diurétiques thiazidiques, qui corrigent en général à la fois la tension artérielle et le taux de potassium.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

chloride shunt syndrome; familial hyperkalemic hypertension; Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome; hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type; hyperpotassemia and hypertension familial; hypertensive hyperkalemia; mineralocorticoid resistant hyperkalemia; PHA2; PHAII; pseudohypoaldosteronism, type 2; pseudohypoaldosteronism, type II; Spitzer-Weinstein syndrome

Inclut 5 sous-types associés ↓
  • pseudohypoaldosteronism type 2A
  • pseudohypoaldosteronism type 2B
  • pseudohypoaldosteronism type 2C
  • pseudohypoaldosteronism type 2D
  • pseudohypoaldosteronism type 2E
MONDO:0019162Orphanet 757MedGen 259599

Pseudo-hypoaldostéronisme de type 1

Une maladie de perte de sel dans laquelle l'organisme ne répond pas à l'aldostérone, causée par des variants de NR3C2 (forme plus légère limitée au rein) ou des gènes des canaux sodiques SCNN1 (forme plus sévère, touchant plusieurs organes).

Ce que change un diagnostic

Le connaître justifie une supplémentation précoce en sel et une surveillance du potassium pendant la petite enfance.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

PHA type 1; PHA1B; pseudohypoaldosteronism type I autosomal recessive; pseudohypoaldosteronism, type I

Inclut 4 sous-types associés ↓
  • autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  • pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive
MONDO:0019161Orphanet 756MedGen 82805

Déficit en aldostérone synthase

Autosomique récessif

Un défaut héréditaire de la dernière étape de la production d'aldostérone, généralement causé par des variants de CYP11B2, qui entraîne une perte de sel et un taux élevé de potassium pendant la petite enfance.

Ce que change un diagnostic

Le connaître oriente vers un traitement par fludrocortisone et une supplémentation en sel.

Gènes analysés

Inclut 5 sous-types associés ↓
  • corticosterone methyloxidase type 1 deficiency
  • corticosterone methyloxidase type 2 deficiency
  • early-onset familial hypoaldosteronism
  • familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2
  • late-onset familial hypoaldosteronism
MONDO:0018541Orphanet 427MedGen 899592

Brachydactylie avec hypertension artérielle

Autosomique dominant

Une maladie causée par des variants de PDE3A, qui associe des doigts et orteils courts (brachydactylie de type E) à une hypertension artérielle sévère indépendante de l'apport en sel.

Ce que change un diagnostic

Le connaître explique une hypertension sévère précoce et justifie un contrôle de la tension artérielle pour réduire le risque d'accident vasculaire cérébral.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Bilginturan brachydactyly; Bilginturan syndrome; brachydactyly type E with short stature and hypertension; HTNB; hypertension and brachydactyly syndrome

MONDO:0007211OMIM 112410Orphanet 1276MedGen 349445

Limites

  • L'aldostéronisme corticosupprimable est causé par un gène de fusion CYP11B1/CYP11B2, formé à partir de deux gènes voisins presque identiques. Ce réarrangement nécessite une analyse des variants structuraux et peut passer inaperçu.
  • Une forme du syndrome de Gordon est causée par une grande délétion dans le gène WNK1, qui nécessite une analyse du nombre de copies et peut passer inaperçue.

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