Trait
Ankle swelling
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Ankle swelling est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD247CD247 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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