Gène
APBB1
amyloid beta precursor protein binding family B member 1
- HGNC 581↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000166313↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 322↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p15.4
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 6 395 125–6 419 094 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 24 kb
- Protéine
- 710 acides aminés
- Aussi appelé
- Fe65
- Symboles précédents
- RIR
- Transcrit MANE Select
- ENST00000609360.6NM_001164.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de APBB1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,7 kb sur les 24 kb du gène ; 2 133 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit APBB1
2
positions dans APBB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 24 kb de APBB1, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène APBB1 : amyloid beta precursor protein binding family B member 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/apbb1
Dante Labs. Gène APBB1 : amyloid beta precursor protein binding family B member 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/apbb1
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