Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Trait

Acromesomelia

Small hands and feet.

HPO HP:0003086

Résumé

Système corporel
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

8 gènes associés à Acromesomelia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Acromesomelia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
GDF5growth differentiation factor 5ToujoursDans 3 affections
NPR2natriuretic peptide receptor 2ToujoursDans 2 affections
KIF15kinesin family member 15Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
NGLY1N-glycanase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RAC1Rac family small GTPase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SLC6A1solute carrier family 6 member 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SLC6A11solute carrier family 6 member 11Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Disproportionately short middle portion of limb

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test