Trait

Tented philtrum

Prominence of a triangular soft tissue area of the philtrum with the apex to the columella.

Aussi appelé: Philtrum, Tented
Système corporel: Abnormality of head or neck

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5 gènes associés à Tented philtrum

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Tented philtrum est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
MAB21L1mab-21 like 1	Toujours	Dans 2 affections
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
STXBP1syntaxin binding protein 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the philtrum

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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