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Rapport sur les affections · Cancer

PALB2

Un groupe d'affections héréditaires causées par des mutations du gène PALB2, principalement caractérisées par une prédisposition accrue à certains cancers (tels que le cancer du sein, de l'ovaire et du pancréas) et, en cas de mutations bialléliques, par l'anémie de Fanconi.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

Inclus avec Premium et Premium + AI

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Les 3 maladies que nous analysons

Anémie de Fanconi, groupe de complémentation N

Autosomique récessif

Toute anémie de Fanconi causée par une mutation du gène PALB2.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

FANCN; Fanconi anaemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anaemia complementation group type N; Fanconi anemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anemia complementation group type N; Fanconi anemia, complementation group N; PALB2 Fanconi anaemia; PALB2 Fanconi anemia

MONDO:0012565OMIM 610832MedGen 372133

Prédisposition au cancer lié à PALB2

Autosomique dominant

Variants de PALB2 qui augmentent le risque de cancer du sein et, dans une moindre mesure, de cancer du pancréas et de cancer de l'ovaire.

Ce que change un diagnostic

Dépistage renforcé du sein, comprenant une IRM, avec une discussion au cas par cas d'une chirurgie de réduction du risque.

Gènes analysés

Formes spécifiques également couvertes

  • Prédisposition au cancer du pancréas de type 3

    Autosomique dominant

    Tout cancer familial du pancréas causé par une mutation du gène PALB2.

    PALB2

Inclut 1 sous-type associé ↓
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 3
MONDO:0700272

Autres conditions de la catégorie cancer

Toutes les conditions →

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