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Trait

Acantholysis

The loss of intercellular connections, such as desmosomes, resulting in loss of cohesion between keratinocytes.

HPO HP:0100792

Résumé

Système corporel
Abnormality of the integument

10 gènes associés à Acantholysis

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Acantholysis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CASTcalpastatinToujoursDans 1 affection
DSG1desmoglein 1ToujoursDans 1 affection
DSPdesmoplakinToujoursDans 3 affections
JUPjunction plakoglobinToujoursDans 2 affections
TUFT1tuftelin 1ToujoursDans 1 affection
ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
IKZF1IKAROS family zinc finger 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
KRT2keratin 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Non signaléDans 2 affections

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal epidermal morphology

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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