Autosomique dominant
Variants de BAP1 qui augmentent le risque de mélanome uvéal et cutané, de mésothéliome, de carcinome à cellules rénales et d'autres tumeurs.
Ce que change un diagnostic
Un suivi annuel des yeux, de la peau et des reins est recommandé, ainsi que l'évitement de toute exposition à l'amiante ; des tests peuvent être proposés aux membres de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
BAP1 tumor predisposition syndrome; BAP1 tumour predisposition syndrome; TPDS; tumor predisposition syndrome; tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations; tumour predisposition syndrome; tumour susceptibility linked to germline BAP1 mutations
