Trait
Erratic myoclonus
A type of myoclonus in which the myoclonias shift from body region to another in a random and asynchronous fashion. Erratic myoclonus can affect the face or limbs, are brief, single or repetitive, very frequent and nearly continuous.
Résumé
- Aussi appelé
- Fragmentary myoclonus
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
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Obtenir mon Genome Test5 gènes associés à Erratic myoclonus
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Erratic myoclonus est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARXaristaless related homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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