Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EIF2AK2

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p22.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 37 099 210–37 156 980 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 57,8 kb:n alueella
Proteiini
551 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PKR, PPP1R83
Aiemmat symbolit
PRKR
MANE Select -transkripti
ENST00000233057.9NM_001135651.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EIF2AK2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

EIF2AK2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa EIF2AK2-geenin sijainnin. EIF2AK2 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 36 628 095–37 628 094.Kromosomi 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbFEZ2: 36 531 805–36 646 087, juoste taaksepäinFEZ2VIT: 36 696 679–36 814 798, juoste eteenpäinVITSTRN: 36 835 737–36 967 622, juoste taaksepäinSTRNHEATR5B: 36 968 383–37 084 409, juoste taaksepäinHEATR5BGPATCH11: 37 084 418–37 099 301, juoste eteenpäinGPATCH11EIF2AK2: 37 099 210–37 156 980, juoste taaksepäinEIF2AK2SULT6B1: 37 167 820–37 196 598, juoste taaksepäinSULT6B1CEBPZOS: 37 191 473–37 216 555, juoste eteenpäinCEBPZOSCEBPZ: 37 201 570–37 231 612, juoste taaksepäinCEBPZNDUFAF7: 37 231 628–37 271 420, juoste eteenpäinNDUFAF7PRKD3: 37 250 502–37 324 839, juoste taaksepäinPRKD3QPCT: 37 342 827–37 373 323, juoste eteenpäinQPCTEIF2AK2-kaavio: 17 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 17: 37 099 210–37 107 395, 8 186 emästäEkson 16: 37 107 474–37 107 527, 54 emästäEkson 15: 37 109 194–37 109 295, 102 emästäEkson 14: 37 114 731–37 114 859, 129 emästäEkson 13: 37 119 959–37 120 139, 181 emästäEkson 12: 37 122 506–37 122 664, 159 emästäEkson 11: 37 126 289–37 126 411, 123 emästäEkson 10: 37 135 484–37 135 546, 63 emästäEkson 9: 37 136 983–37 137 017, 35 emästäEkson 8: 37 138 270–37 138 363, 94 emästäEkson 7: 37 138 509–37 138 585, 77 emästäEkson 6: 37 139 631–37 139 757, 127 emästäEkson 5: 37 141 553–37 141 701, 149 emästäEkson 4: 37 146 853–37 146 973, 121 emästäEkson 3: 37 147 688–37 147 822, 135 emästäEkson 2: 37 148 857–37 149 023, 167 emästäEkson 1: 37 156 908–37 156 980, 73 emästä1716141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10 kb geenin 57,8 kb:stä; 1 656 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EIF2AK2

2

EIF2AK2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 57,8 kb geenistä EIF2AK2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EIF2AK2-geeni: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/eif2ak2

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK2-geeni: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/eif2ak2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test