Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

UBE3C

ubiquitin protein ligase E3C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q36.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 157 138 926–157 269 370 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 130,4 kb:n alueella
Proteiini
1 083 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0010, KIAA10
MANE Select -transkripti
ENST00000348165.10NM_014671.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä UBE3C. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

UBE3C-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa UBE3C-geenin sijainnin. UBE3C ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 156 704 148–157 704 147.Kromosomi 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbLMBR1: 156 668 946–156 893 225, juoste taaksepäinLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, juoste eteenpäinNOM1MNX1: 156 993 901–157 010 668, juoste taaksepäinMNX1UBE3C: 157 138 926–157 269 370, juoste eteenpäinUBE3CDNAJB6: 157 335 381–157 432 974, juoste eteenpäinDNAJB6PTPRN2: 157 539 056–158 587 841, juoste taaksepäinPTPRN2UBE3C-kaavio: 23 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 157 138 926–157 139 338, 413 emästäEkson 2: 157 163 810–157 163 863, 54 emästäEkson 3: 157 169 048–157 169 122, 75 emästäEkson 4: 157 170 304–157 170 450, 147 emästäEkson 5: 157 174 919–157 175 034, 116 emästäEkson 6: 157 178 690–157 178 847, 158 emästäEkson 7: 157 181 518–157 181 671, 154 emästäEkson 8: 157 182 108–157 182 328, 221 emästäEkson 9: 157 183 878–157 184 029, 152 emästäEkson 10: 157 186 834–157 187 021, 188 emästäEkson 11: 157 201 721–157 201 807, 87 emästäEkson 12: 157 207 398–157 207 555, 158 emästäEkson 13: 157 207 703–157 207 935, 233 emästäEkson 14: 157 216 867–157 216 971, 105 emästäEkson 15: 157 220 689–157 220 776, 88 emästäEkson 16: 157 223 254–157 223 351, 98 emästäEkson 17: 157 225 407–157 225 539, 133 emästäEkson 18: 157 231 080–157 231 327, 248 emästäEkson 19: 157 248 368–157 248 580, 213 emästäEkson 20: 157 253 954–157 254 142, 189 emästäEkson 21: 157 254 244–157 254 310, 67 emästäEkson 22: 157 256 914–157 257 044, 131 emästäEkson 23: 157 267 585–157 269 370, 1 786 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 130,4 kb:stä; 3 252 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UBE3C

1

UBE3C-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 130,4 kb geenistä UBE3C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Geeniin UBE3C liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita UBE3C voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UBE3C-geeni: ubiquitin protein ligase E3C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ube3c

Vancouver

Dante Labs. UBE3C-geeni: ubiquitin protein ligase E3C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ube3c

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test