Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Decreased circulating cholesterol level

Kliininen nimi: Hypocholesterolemia

An decreased concentration of cholesterol in the blood.

HPO HP:0003146

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Laboratory abnormality

20 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Decreased circulating cholesterol level

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Decreased circulating cholesterol level esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseAina1 sairaudessa
APOBapolipoprotein BAina1 sairaudessa
ATAD3AATPase family AAA domain containing 3AAina1 sairaudessa
FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1Aina1 sairaudessa
MSMO1methylsterol monooxygenase 1Aina1 sairaudessa
PNLIPpancreatic lipaseAina1 sairaudessa
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1BAina2 sairaudessa
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
PSAPprosaposinUsein (30–79%)1 sairaudessa
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BUsein (30–79%)1 sairaudessa
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SERAC1serine active site containing 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FLCNfolliculinEi kirjattu1 sairaudessa
HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7Ei kirjattu1 sairaudessa
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Ei kirjattu1 sairaudessa
PMM2phosphomannomutase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
RAI1retinoic acid induced 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of cholesterol metabolism

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test