Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MRPS23

mitochondrial ribosomal protein S23

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q22
Koordinaatit
Kromosomi 17: 57 834 781–57 850 044 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 15,3 kb:n alueella
Proteiini
190 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MRP-S23, CGI-138, HSPC329, mS23
MANE Select -transkripti
ENST00000313608.13NM_016070.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

MRPS23-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa MRPS23-geenin sijainnin. MRPS23 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 57 342 413–58 342 412.Kromosomi 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbMSI2: 57 255 851–57 684 689, juoste eteenpäinMSI2CCDC182: 57 744 495–57 745 299, juoste taaksepäinCCDC182MRPS23: 57 834 781–57 850 044, juoste taaksepäinMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, juoste taaksepäinCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, juoste taaksepäinVEZF1: 57 989 038–58 007 246, juoste taaksepäinSRSF1: 57 996 889–58 007 346, juoste taaksepäinSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, juoste eteenpäinDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, juoste eteenpäinOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, juoste eteenpäinOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, juoste eteenpäinEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, juoste taaksepäinMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, juoste eteenpäinLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, juoste taaksepäinMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, juoste taaksepäinTSPOAP1MRPS23-kaavio: 5 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEkson 5: 57 834 781–57 839 935, 5 155 emästäEkson 4: 57 840 926–57 841 052, 127 emästäEkson 3: 57 841 183–57 841 260, 78 emästäEkson 2: 57 849 240–57 849 410, 171 emästäEkson 1: 57 849 967–57 850 044, 78 emästä54215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 15,3 kb:stä; 573 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MRPS23-geeni: mitochondrial ribosomal protein S23. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mrps23

Vancouver

Dante Labs. MRPS23-geeni: mitochondrial ribosomal protein S23 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mrps23

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test