Piirre
Epicanthus inversus
A fold of skin starting at or just below the medial aspect of the lower lid and arching upward to cover, extend in front of and lateral to the medial canthus.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Epicanthus inversus, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test16 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Epicanthus inversus
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Epicanthus inversus esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| FOXL2forkhead box L2 | Aina | 2 sairaudessa |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PAX3paired box 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SIX2SIX homeobox 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa