Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SEPTIN4

septin 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q22
Koordinaatit
Kromosomi 17: 58 520 256–58 544 328 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 24,1 kb:n alueella
Proteiini
996 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
H5, CE5B3, hucep-7, ARTS, hCDCREL-2, MART, FLJ40121, Septin-4
Aiemmat symbolit
PNUTL2, C17orf47, SEPT4
MANE Select -transkripti
ENST00000672673.2NM_001368771.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SEPTIN4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SEPTIN4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa SEPTIN4-geenin sijainnin. SEPTIN4 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 58 032 292–59 032 291.Kromosomi 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbDYNLL2: 58 082 825–58 095 542, juoste eteenpäinDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, juoste eteenpäinOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, juoste eteenpäinOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, juoste eteenpäinEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, juoste taaksepäinMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, juoste eteenpäinLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, juoste taaksepäinMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, juoste taaksepäinTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, juoste taaksepäinSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, juoste taaksepäinRNF43: 58 353 671–58 417 735, juoste taaksepäinRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, juoste taaksepäinHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, juoste taaksepäinMTMR4SEPTIN4: 58 520 256–58 544 328, juoste taaksepäinSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, juoste taaksepäinTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, juoste taaksepäinIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, juoste eteenpäinRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, juoste eteenpäinPPM1ETRIM37: 58 982 633–59 106 921, juoste taaksepäinTRIM37SEPTIN4-kaavio: 14 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 14: 58 520 256–58 520 485, 230 emästäEkson 13: 58 520 743–58 520 842, 100 emästäEkson 12: 58 520 998–58 521 160, 163 emästäEkson 11: 58 521 254–58 521 350, 97 emästäEkson 10: 58 521 545–58 521 646, 102 emästäEkson 9: 58 521 736–58 521 853, 118 emästäEkson 8: 58 521 967–58 522 101, 135 emästäEkson 7: 58 525 078–58 525 201, 124 emästäEkson 6: 58 525 695–58 525 781, 87 emästäEkson 5: 58 526 220–58 526 313, 94 emästäEkson 4: 58 526 682–58 526 978, 297 emästäEkson 3: 58 540 666–58 540 673, 8 emästäEkson 2: 58 541 922–58 541 966, 45 emästäEkson 1: 58 542 626–58 544 328, 1 703 emästä1410515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 24,1 kb:stä; 2 991 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SEPTIN4

1

SEPTIN4-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 24,1 kb geenistä SEPTIN4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SEPTIN4-geeni: septin 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/septin4

Vancouver

Dante Labs. SEPTIN4-geeni: septin 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/septin4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test