Piirre
Anencephaly
Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Anencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test30 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Anencephaly
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Anencephaly esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Aina | 2 sairaudessa |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Aina | 1 sairaudessa |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| B9D2B9 domain containing 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KIF7kinesin family member 7 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| B9D1B9 domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CEP290centrosomal protein 290 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HOXD13homeobox D13 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| KIAA0586KIAA0586 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCTN1tectonic family member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCTN2tectonic family member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCTN3tectonic family member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBXTT-box transcription factor T | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa