Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Dilated fourth ventricle

An abnormal dilatation of the fourth cerebral ventricle.

HPO HP:0002198

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Enlarged fourth ventricle
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

41 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Dilated fourth ventricle

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Dilated fourth ventricle esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)Aina1 sairaudessa
B9D2B9 domain containing 2Aina1 sairaudessa
INTS11integrator complex subunit 11Aina1 sairaudessa
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Aina1 sairaudessa
PUM1pumilio RNA binding family member 1Aina1 sairaudessa
RNU12RNA, U12 small nuclearAina1 sairaudessa
LAMA1laminin subunit alpha 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ATXN3ataxin 3Usein (30–79%)4 sairaudessa
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorUsein (30–79%)1 sairaudessa
CLXNcalaxinUsein (30–79%)1 sairaudessa
EXOC2exocyst complex component 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
FKRPfukutin related proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BUsein (30–79%)1 sairaudessa
GRM1glutamate metabotropic receptor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
MEF2Cmyocyte enhancer factor 2CUsein (30–79%)1 sairaudessa
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
PMM2phosphomannomutase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Usein (30–79%)1 sairaudessa
POMKprotein O-mannose kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
RBMXRNA binding motif protein X-linkedUsein (30–79%)1 sairaudessa
TUBA1Atubulin alpha 1aUsein (30–79%)1 sairaudessa
TUBBtubulin beta class IUsein (30–79%)1 sairaudessa
WLSWnt ligand secretion mediatorUsein (30–79%)1 sairaudessa
ZIC1Zic family zinc finger 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ZIC4Zic family zinc finger 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alphaJoskus (5–29%)2 sairaudessa
RAC1Rac family small GTPase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TMEM67transmembrane protein 67Joskus (5–29%)1 sairaudessa
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrialJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NIPA1NIPA magnesium transporter 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NIPA2NIPA magnesium transporter 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
TUBG1tubulin gamma 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ATXN1ataxin 1Ei kirjattu1 sairaudessa
ATXN2ataxin 2Ei kirjattu1 sairaudessa
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseEi kirjattu1 sairaudessa
Näytä 1 geeni lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal fourth ventricle morphologyVentriculomegaly

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test