Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Abnormal circulating aldolase concentration

An abnormal concentration of aldolase in the serum. Aldolase is an enzyme responsible for converting fructose 1,6-bisphosphate into the triose phosphates dihydroxyacetone phosphate and glyceraldehyde 3-phosphate.

HPO HP:0012400

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Abnormal aldolase level
Elimistön järjestelmä
Laboratory abnormality

15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal circulating aldolase concentration

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal circulating aldolase concentration esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DAG1dystroglycan 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FKRPfukutin related proteinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FKTNfukutinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMKprotein O-mannose kinaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal circulating enzyme concentration or activity

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test