Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACVRL1

activin A receptor like type 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.13
Koordinaadid
Kromosoom 12: 51 907 504–51 923 361 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 15,9 kb
Valk
503 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
HHT2, ALK1, HHT
Varasemad tähised
ACVRLK1, ORW2
MANE Select transkript
ENST00000388922.9NM_000020.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hereditaarne hemorraagiline telangiektaasia

    • Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 2Autosoomne dominantne

      Iga hereditaarne hemorraagiline telangiektaasia, mille haiguse põhjuseks on ACVRL1 geeni mutatsioon.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Autosoomne dominantne

      Angiogeneesi häire, mis viib arteriovenoossete laienditeni: kutaansed ja limaskestade hemorraagilised telangiektaasiad ning vistseraalsed šundid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Telangiektaasia

      Väikeste veresoonte lokaalne laienemine, mille tulemuseks on naha või limaskestade punakas värvumine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ACVRL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub ACVRL1. ACVRL1 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 12, vahemikus 51 415 433 kuni 52 415 432.Kromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbSLC4A8: 51 391 317–51 515 763, otsene ahelSLC4A8SCN8A: 51 590 266–51 812 864, otsene ahelSCN8ATMDD1: 51 813 921–51 814 925, pöördne ahelTMDD1FIGNL2: 51 817 899–51 848 729, pöördne ahelFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, otsene ahelANKRD33ACVRL1: 51 907 504–51 923 361, otsene ahelACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, otsene ahelACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, otsene ahelTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, otsene ahelNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, otsene ahelATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, otsene ahelSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, pöördne ahelKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, otsene ahelKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, otsene ahelKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, pöördne ahelKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, pöördne ahelKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, pöördne ahelKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, pöördne ahelKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, pöördne ahelKRT82ACVRL1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 65 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 86 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 47 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 51 907 504–51 907 695, 192 alustEkson 2: 51 912 470–51 912 535, 66 alustEkson 3: 51 913 099–51 913 350, 252 alust. Eksonis 3 on 20 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 51 913 559–51 913 770, 212 alust. Eksonis 4 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 51 913 974–51 914 073, 100 alust. Eksonis 5 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 51 914 439–51 914 585, 147 alust. Eksonis 6 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 51 915 225–51 915 500, 276 alust. Eksonis 7 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 51 916 036–51 916 233, 198 alust. Eksonis 8 on 17 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 51 918 985–51 919 115, 131 alust. Eksonis 9 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 51 920 759–51 923 361, 2603 alust. Eksonis 10 on 9 varianti, millel on leht. Loetle need123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 15,9 kb; neist 1512 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACVRL1

369

kohad geenis ACVRL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACVRL1 15,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Variandid, millel on leht (92)

Siin on ACVRL1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
C46Sc.137G>CEkson 351 913 174Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C51Gc.151T>GEkson 351 913 188Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C89Fc.266G>TEkson 351 913 303Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C207Lfs*51c.620delEkson 551 914 067Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E236Kc.706G>AEkson 651 914 519Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
H328Yc.982C>TEkson 751 915 434Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
N98Sc.293A>GEkson 351 913 330Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
Q490Xc.1468C>TEkson 1051 920 849Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R411Qc.1232G>AEkson 851 916 219Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
S186Ic.557G>TEkson 551 914 005Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 92 ACVRL1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACVRL1 geen: activin A receptor like type 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acvrl1

Vancouver

Dante Labs. ACVRL1 geen: activin A receptor like type 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acvrl1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test