Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PIGW

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q12
Koordinaadid
Kromosoom 17: 36 534 987–36 539 303 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 4,3 kb
Valk
504 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
Gwt1, FLJ37433, PIG-W
MANE Select transkript
ENST00000614443.2NM_001346754.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • Hüperfosfatasia koos intellektuaalse arengu häirega (Mabry sündroom)Autosoomne retsessiivne

      GPI-ankru defektide rühm (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), mille korral püsivalt kõrge leeliseline fosfataas kaasneb arengu viivitusega, krampide ja sõrmede lühikeste pikkade luudega.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mõnel mõjutatud lapsel on krampide kontrolli parandanud püridoksiin (B6-vitamiin), seega võib diagnoos juhatada spetsialisti katseraviks.

    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PIGW on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub PIGW. PIGW ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 17, vahemikus 36 037 145 kuni 37 037 144.Kromosoom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbCCL18: 36 064 228–36 072 032, otsene ahelCCL18CCL3: 36 088 256–36 090 169, pöördne ahelCCL3CCL4: 36 103 588–36 105 627, otsene ahelCCL4TBC1D3B: 36 165 683–36 176 636, pöördne ahelTBC1D3BCCL3L3: 36 194 869–36 196 758, pöördne ahelCCL3L3CCL4L2: 36 210 924–36 212 878, otsene ahelCCL4L2TBC1D3I: 36 253 456–36 264 570, pöördne ahelTBC1D3ITBC1D3G: 36 323 884–36 334 759, otsene ahelTBC1D3GTBC1D3H: 36 377 531–36 388 435, pöördne ahelTBC1D3HTBC1D3F: 36 428 612–36 439 566, pöördne ahelTBC1D3FZNHIT3: 36 486 629–36 499 310, otsene ahelZNHIT3MYO19: 36 495 118–36 545 889, pöördne ahelMYO19PIGW: 36 534 987–36 539 303, otsene ahelPIGWGGNBP2: 36 544 888–36 589 866, otsene ahelGGNBP2DHRS11: 36 591 782–36 600 809, otsene ahelDHRS11MRM1: 36 601 571–36 621 636, otsene ahelMRM1LHX1: 36 936 784–36 944 612, otsene ahelLHX1AATF: 36 948 925–37 056 874, otsene ahelAATFPIGW skeem: 2 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 36 534 987–36 535 592, 606 alustEkson 2: 36 537 094–36 539 303, 2210 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 4,3 kb; neist 1515 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PIGW

1

koht geenis PIGW, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PIGW 4,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PIGW seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PIGW võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGW geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pigw

Vancouver

Dante Labs. PIGW geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pigw

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test