Geen
BMPR2
bone morphogenetic protein receptor type 2
- HGNC 1078(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000204217(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 659(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2q33.1-q33.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 202 376 327–202 567 749 (GRCh38)
- Eksonid
- 13 eksonit, ulatus 191,4 kb
- Valk
- 1038 aminohapet
- Tuntud ka kui
- BRK-3, T-ALK, BMPR3, BMPR-II
- Varasemad tähised
- PPH1
- MANE Select transkript
- ENST00000374580.10NM_001204.7
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe BMPR2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Päriliku kopsuarteri hüpertensioon (HPAH)
- Pulmonaalne veno-okklusiivne haigus
Kopsude väikeste veenide ahenemine või ummistumine, mis viib pulmonaalse hüpertensioonini. Pärilikud vormid on põhjustatud muutustest geenides BMPR2 või EIF2AK4.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
- Päriliku kopsuarteri hüpertensioon
Pärilik kopsuarteri hüpertensioon (HPAH) on kopsuarteri hüpertensiooni (PAH) vorm, mis tekib PAH-i eelsoodumusgeenide mutatsioonide tõttu või perekondliku esinemise korral. HPAH-i iseloomustab kopsuarterite suurenenud resistentsus, mis viib parema südame puudulikkuseni. HPAH on progresseeruv ja potentsiaalselt surmaga lõppev.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas BMPR2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 12,1 kb kogupikkusega 191,4 kb; neist 3117 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse BMPR2
72
kohad geenis BMPR2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BMPR2 191,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,1 kb).
Geeniga BMPR2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida BMPR2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Elevated right atrial pressure
- Increased pulmonary vascular resistance
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Pulmonary arterial medial hypertrophy
- Pulmonary artery vasoconstriction
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). BMPR2 geen: bone morphogenetic protein receptor type 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bmpr2
Dante Labs. BMPR2 geen: bone morphogenetic protein receptor type 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bmpr2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast