Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RNF213

ring finger protein 213

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 80 260 852–80 398 794 (GRCh38)
Eksonid
68 eksonit, ulatus 137,9 kb
Valk
5207 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1554, NET57, ALO17
Varasemad tähised
C17orf27, KIAA1618, MYMY2
MANE Select transkript
ENST00000582970.6NM_001256071.3
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Moyamoya-tõbi

    • Aju põhjas asuvate arterite progresseeruv ahenemine, mis on seotud muutustega geenis RNF213 (eelsoodumusgeen, mille avaldumine on vähenenud ja mis on eriti levinud Ida-Aasia populatsioonides), geenides ACTA2 või GUCY1A1, ning mis võib põhjustada insulti või mini-insulti.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab sümptomite, nagu mööduv nõrkus, varajast hindamist ning juurdepääsu spetsialistide poolsele insuldi ennetamisele ja kirurgilisele ravile.

Kuidas RNF213 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub RNF213. RNF213 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 17, vahemikus 79 829 823 kuni 80 829 822.Kromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbCBX4: 79 833 156–79 839 486, pöördne ahelCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, pöördne ahelTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, otsene ahelCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, otsene ahelGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, pöördne ahelEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, otsene ahelCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, pöördne ahelSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, otsene ahelSLC26A11RNF213: 80 260 852–80 398 794, otsene ahelRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, otsene ahelENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, pöördne ahelNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, otsene ahelRPTOR: 80 545 075–80 545 134, otsene ahelRNF213 skeem: 68 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 44: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 80 260 852–80 260 902, 51 alustEkson 2: 80 263 574–80 263 778, 205 alustEkson 3: 80 273 241–80 273 404, 164 alustEkson 4: 80 287 815–80 288 363, 549 alustEkson 5: 80 288 633–80 288 755, 123 alustEkson 6: 80 289 659–80 289 837, 179 alustEkson 7: 80 290 570–80 290 728, 159 alustEkson 8: 80 291 628–80 291 827, 200 alustEkson 9: 80 294 720–80 295 003, 284 alustEkson 10: 80 295 557–80 295 813, 257 alustEkson 11: 80 298 321–80 298 518, 198 alustEkson 12: 80 306 252–80 306 468, 217 alustEkson 13: 80 307 128–80 307 201, 74 alustEkson 14: 80 309 018–80 309 171, 154 alustEkson 15: 80 313 012–80 313 167, 156 alustEkson 16: 80 317 188–80 317 277, 90 alustEkson 17: 80 319 190–80 319 312, 123 alustEkson 18: 80 325 030–80 325 198, 169 alustEkson 19: 80 327 816–80 327 989, 174 alustEkson 20: 80 328 328–80 328 477, 150 alustEkson 21: 80 332 006–80 332 631, 626 alustEkson 22: 80 334 105–80 334 270, 166 alustEkson 23: 80 336 161–80 336 378, 218 alustEkson 24: 80 337 586–80 337 726, 141 alustEkson 25: 80 337 833–80 337 997, 165 alustEkson 26: 80 339 201–80 340 356, 1156 alustEkson 27: 80 343 132–80 343 325, 194 alustEkson 28: 80 343 857–80 344 015, 159 alustEkson 29: 80 344 678–80 348 286, 3609 alustEkson 30: 80 349 770–80 349 906, 137 alustEkson 31: 80 350 301–80 350 396, 96 alustEkson 32: 80 351 685–80 351 803, 119 alustEkson 33: 80 352 940–80 353 059, 120 alustEkson 34: 80 353 512–80 353 666, 155 alustEkson 35: 80 354 019–80 354 166, 148 alustEkson 36: 80 354 441–80 354 576, 136 alustEkson 37: 80 358 288–80 358 479, 192 alustEkson 38: 80 360 061–80 360 206, 146 alustEkson 39: 80 361 734–80 361 888, 155 alustEkson 40: 80 363 102–80 363 314, 213 alustEkson 41: 80 363 609–80 363 790, 182 alustEkson 42: 80 364 433–80 364 553, 121 alustEkson 43: 80 367 748–80 367 848, 101 alustEkson 44: 80 367 961–80 368 143, 183 alustEkson 45: 80 369 502–80 369 671, 170 alustEkson 46: 80 369 768–80 369 867, 100 alustEkson 47: 80 371 874–80 371 985, 112 alustEkson 48: 80 372 521–80 372 734, 214 alustEkson 49: 80 372 975–80 373 165, 191 alustEkson 50: 80 374 458–80 374 589, 132 alustEkson 51: 80 375 760–80 375 870, 111 alustEkson 52: 80 376 301–80 376 543, 243 alustEkson 53: 80 376 882–80 376 963, 82 alustEkson 54: 80 377 762–80 377 796, 35 alustEkson 55: 80 379 620–80 379 714, 95 alustEkson 56: 80 380 831–80 380 987, 157 alustEkson 57: 80 381 547–80 381 727, 181 alustEkson 58: 80 382 979–80 383 070, 92 alustEkson 59: 80 383 677–80 383 928, 252 alustEkson 60: 80 385 039–80 385 171, 133 alustEkson 61: 80 385 538–80 385 621, 84 alustEkson 62: 80 386 250–80 386 430, 181 alustEkson 63: 80 386 690–80 386 891, 202 alustEkson 64: 80 388 612–80 388 689, 78 alustEkson 65: 80 389 173–80 389 367, 195 alustEkson 66: 80 389 828–80 389 917, 90 alustEkson 67: 80 390 012–80 390 196, 185 alustEkson 68: 80 393 345–80 398 794, 5450 alust15101520253035404550556065685′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 21,1 kb kogupikkusega 137,9 kb; neist 15 624 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RNF213

13

kohad geenis RNF213, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RNF213 137,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (21,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RNF213 geen: ring finger protein 213. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rnf213

Vancouver

Dante Labs. RNF213 geen: ring finger protein 213 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rnf213

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test