Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GDF2

growth differentiation factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q11.22
Koordinaadid
Kromosoom 10: 47 322 454–47 327 588 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 5,1 kb
Valk
429 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
BMP-9, BMP9
MANE Select transkript
ENST00000581492.3NM_016204.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hereditaarne hemorraagiline telangiektaasia

    • Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 5Autosoomne dominantne

      Iga hereditaarne hemorraagiline telangiektaasia, mille haiguse põhjuseks on GDF2 geeni mutatsioon.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1Autosoomne dominantne
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Autosoomne dominantne

      Angiogeneesi häire, mis viib arteriovenoossete laienditeni: kutaansed ja limaskestade hemorraagilised telangiektaasiad ning vistseraalsed šundid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Telangiektaasia

      Väikeste veresoonte lokaalne laienemine, mille tulemuseks on naha või limaskestade punakas värvumine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas GDF2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub GDF2. GDF2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 10, vahemikus 46 825 021 kuni 47 825 020.Kromosoom 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46 911 396–47 002 488, otsene ahelPTPN20GDF10: 47 300 060–47 313 580, otsene ahelGDF10GDF2: 47 322 454–47 327 588, otsene ahelGDF2RBP3: 47 348 363–47 357 881, otsene ahelRBP3ZNF488: 47 356 520–47 384 331, pöördne ahelZNF488ANXA8: 47 460 162–47 484 175, pöördne ahelANXA8FAM25G: 47 487 219–47 491 700, pöördne ahelFAM25GAGAP9: 47 501 788–47 523 791, pöördne ahelAGAP9SYT15B: 47 744 717–47 763 592, pöördne ahelSYT15BGDF2 skeem: 2 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 47 322 454–47 323 014, 561 alust. Eksonis 1 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 47 324 841–47 327 588, 2748 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 5,1 kb; neist 1290 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GDF2

18

kohad geenis GDF2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GDF2 5,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Variandid, millel on leht (1)

Siin on GDF2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
Q26Xc.76C>TEkson 147 322 744Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GDF2 geen: growth differentiation factor 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gdf2

Vancouver

Dante Labs. GDF2 geen: growth differentiation factor 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gdf2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test