Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

UVSSA

UV stimulated scaffold protein A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p16.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 1 347 208–1 388 049 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 40,8 kb
Valk
709 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
KIAA1530
MANE Select transkript
ENST00000389851.10NM_020894.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas UVSSA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub UVSSA. UVSSA ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 4, vahemikus 867 629 kuni 1 867 628.Kromosoom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbGAK: 849 275–932 411, pöördne ahelGAKTMEM175: 932 153–958 989, otsene ahelTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, pöördne ahelDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, pöördne ahelSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, otsene ahelIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, otsene ahelFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, pöördne ahelRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, pöördne ahelSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, pöördne ahelCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, otsene ahelMAEAUVSSA: 1 347 208–1 388 049, otsene ahelUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, pöördne ahelNKX1-1FAM53A: 1 617 915–1 684 356, pöördne ahelFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, pöördne ahelSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, otsene ahelTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, pöördne ahelTMEM129FGFR3: 1 793 286–1 808 873, otsene ahelFGFR3LETM1: 1 811 479–1 856 244, pöördne ahelLETM1UVSSA skeem: 14 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 347 208–1 347 760, 553 alustEkson 2: 1 348 090–1 348 189, 100 alustEkson 3: 1 349 524–1 349 854, 331 alustEkson 4: 1 351 715–1 351 835, 121 alustEkson 5: 1 353 030–1 353 413, 384 alustEkson 6: 1 354 735–1 354 847, 113 alustEkson 7: 1 355 117–1 355 245, 129 alustEkson 8: 1 366 320–1 366 431, 112 alustEkson 9: 1 375 364–1 375 508, 145 alustEkson 10: 1 376 034–1 376 168, 135 alustEkson 11: 1 380 047–1 380 230, 184 alustEkson 12: 1 380 880–1 380 988, 109 alustEkson 13: 1 383 766–1 383 940, 175 alustEkson 14: 1 385 868–1 388 049, 2182 alust124681012145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 40,8 kb; neist 2130 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UVSSA

8

kohad geenis UVSSA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UVSSA 40,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UVSSA geen: UV stimulated scaffold protein A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/uvssa

Vancouver

Dante Labs. UVSSA geen: UV stimulated scaffold protein A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/uvssa

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test