Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

STXBP1

syntaxin binding protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.11
Koordinaadid
Kromosoom 9: 127 612 277–127 692 699 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 80,4 kb
Valk
594 aminohapet
Tuntud ka kui
hUNC18, MUNC18-1, UNC18, rbSec1, nSec1
MANE Select transkript
ENST00000373299.5NM_001032221.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas STXBP1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub STXBP1. STXBP1 ja sellele lähedal asuvad 26 geeni kromosoomil 9, vahemikus 127 152 488 kuni 128 152 487.Kromosoom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbRALGPS1: 126 914 761–127 223 166, otsene ahelRALGPS1GARNL3: 127 224 265–127 393 683, otsene ahelGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, otsene ahelSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, otsene ahelZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, pöördne ahelRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, otsene ahelLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, pöördne ahelNIBAN2STXBP1: 127 612 277–127 692 699, otsene ahelSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, pöördne ahelPTRH1CFAP157: 127 706 979–127 716 002, otsene ahelCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, otsene ahelTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, pöördne ahelTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, pöördne ahelCDK9: 127 785 252–127 792 871, otsene ahelCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, otsene ahelFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, pöördne ahelENGAK1: 127 866 435–127 878 558, pöördne ahelAK1: 127 867 850–127 906 022, pöördne ahelST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, pöördne ahelST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, pöördne ahelST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, pöördne ahelPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, pöördne ahelDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, pöördne ahelNAIF1: 128 061 233–128 068 206, pöördne ahelNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, otsene ahelSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, pöördne ahelPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, otsene ahelLCN2STXBP1 skeem: 19 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 127 612 277–127 612 440, 164 alustEkson 2: 127 651 603–127 651 652, 50 alustEkson 3: 127 653 715–127 653 796, 82 alustEkson 4: 127 658 375–127 658 451, 77 alustEkson 5: 127 660 030–127 660 108, 79 alustEkson 6: 127 661 102–127 661 205, 104 alustEkson 7: 127 663 205–127 663 353, 149 alustEkson 8: 127 665 247–127 665 331, 85 alustEkson 9: 127 666 166–127 666 296, 131 alustEkson 10: 127 668 080–127 668 187, 108 alustEkson 11: 127 669 898–127 669 958, 61 alustEkson 12: 127 672 051–127 672 116, 66 alustEkson 13: 127 673 181–127 673 261, 81 alustEkson 14: 127 675 804–127 675 942, 139 alustEkson 15: 127 676 644–127 676 753, 110 alustEkson 16: 127 678 431–127 678 532, 102 alustEkson 17: 127 680 157–127 680 242, 86 alustEkson 18: 127 682 406–127 682 560, 155 alustEkson 19: 127 690 775–127 692 699, 1925 alust124681012141618195′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 80,4 kb; neist 1785 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse STXBP1

    141

    kohad geenis STXBP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni STXBP1 80,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). STXBP1 geen: syntaxin binding protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/stxbp1

    Vancouver

    Dante Labs. STXBP1 geen: syntaxin binding protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/stxbp1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test