Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ANAPC1

anaphase promoting complex subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q13
Koordinaadid
Kromosoom 2: 111 767 640–111 884 193 (GRCh38)
Eksonid
48 eksonit, ulatus 116,6 kb
Valk
1944 aminohapet
Tuntud ka kui
MCPR, TSG24, APC1
MANE Select transkript
ENST00000341068.8NM_022662.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Rothmund-Thomson sündroom

    • Rothmund-Thomsoni sündroomAutosoomne retsessiivne

      Genodermatoos, millele on iseloomulik poikiloderma, hõre juuste kasv, lühike kasv ja luustiku kõrvalekalded ning 2. tüübi (RECQL4) korral suurenenud risk haigestuda osteosarkoomi ja nahavähki.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Luuvalu või turse võivad olla osteosarkoomi võimalikud tunnused, seetõttu tuleks neid jälgida; soovitatav on regulaarne nahakontroll ja päikesekaitse. Kandjatel ei ole oodata tervisemõjusid.

Kuidas ANAPC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub ANAPC1. ANAPC1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 2, vahemikus 111 325 917 kuni 112 325 916.Kromosoom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbANAPC1: 111 767 640–111 884 193, pöördne ahelANAPC1MERTK: 111 898 456–112 040 637, otsene ahelMERTKTMEM87B: 112 055 202–112 119 870, otsene ahelTMEM87BFBLN7: 112 138 363–112 188 218, otsene ahelFBLN7ZC3H8: 112 211 529–112 255 151, pöördne ahelZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, otsene ahelZC3H6ANAPC1 skeem: 48 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 111 767 640–111 769 406, 1767 alustEkson 47: 111 772 341–111 772 475, 135 alustEkson 46: 111 776 859–111 777 057, 199 alustEkson 45: 111 778 675–111 778 770, 96 alustEkson 44: 111 780 299–111 780 385, 87 alustEkson 43: 111 782 369–111 782 507, 139 alustEkson 42: 111 783 897–111 783 964, 68 alustEkson 41: 111 784 323–111 784 400, 78 alustEkson 40: 111 785 360–111 785 477, 118 alustEkson 39: 111 788 234–111 788 320, 87 alustEkson 38: 111 792 362–111 792 555, 194 alustEkson 37: 111 794 078–111 794 131, 54 alustEkson 36: 111 794 233–111 794 323, 91 alustEkson 35: 111 794 818–111 794 894, 77 alustEkson 34: 111 800 797–111 800 871, 75 alustEkson 33: 111 802 428–111 802 506, 79 alustEkson 32: 111 803 448–111 803 530, 83 alustEkson 31: 111 803 705–111 803 839, 135 alustEkson 30: 111 805 802–111 805 893, 92 alustEkson 29: 111 808 947–111 809 181, 235 alustEkson 28: 111 815 370–111 815 641, 272 alustEkson 27: 111 818 840–111 818 958, 119 alustEkson 26: 111 821 239–111 821 453, 215 alustEkson 25: 111 822 422–111 822 600, 179 alustEkson 24: 111 824 966–111 825 036, 71 alustEkson 23: 111 825 131–111 825 167, 37 alustEkson 22: 111 825 777–111 825 855, 79 alustEkson 21: 111 831 286–111 831 434, 149 alustEkson 20: 111 833 220–111 833 311, 92 alustEkson 19: 111 834 604–111 834 872, 269 alustEkson 18: 111 838 438–111 838 512, 75 alustEkson 17: 111 843 412–111 843 599, 188 alustEkson 16: 111 847 138–111 847 198, 61 alustEkson 15: 111 847 725–111 847 865, 141 alustEkson 14: 111 850 776–111 850 910, 135 alustEkson 13: 111 856 614–111 856 679, 66 alustEkson 12: 111 856 796–111 856 886, 91 alustEkson 11: 111 858 306–111 858 401, 96 alustEkson 10: 111 862 389–111 862 598, 210 alustEkson 9: 111 863 675–111 863 895, 221 alustEkson 8: 111 864 806–111 864 951, 146 alustEkson 7: 111 868 023–111 868 096, 74 alustEkson 6: 111 872 630–111 872 712, 83 alustEkson 5: 111 873 308–111 873 408, 101 alustEkson 4: 111 873 613–111 873 664, 52 alustEkson 3: 111 878 810–111 878 971, 162 alustEkson 2: 111 880 613–111 880 849, 237 alustEkson 1: 111 883 942–111 884 193, 252 alust484540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,8 kb kogupikkusega 116,6 kb; neist 5835 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: ANAPC1

2

ANAPC1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (100%) asuvad piirkondades, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

  • Low mappability (2 kohta)
  • Segmental duplications (2 kohta)

Terve genoom katab kogu ANAPC1 geeni 116,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7,8 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ANAPC1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ANAPC1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ANAPC1 geen: anaphase promoting complex subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/anapc1

Vancouver

Dante Labs. ANAPC1 geen: anaphase promoting complex subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/anapc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test