Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EPHB4

EPH receptor B4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 100 802 565–100 827 523 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 25 kb
Valk
987 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Tyro11
Varasemad tähised
HTK
MANE Select transkript
ENST00000358173.8NM_004444.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud veresoonte väärarengud

    • EPHB4-ga seotud veresoonte väärarengute spekterAutosoomne dominantne

      Veresoonte ja lümfisoonte väärarengute rühm, mida põhjustavad muutused geenis EPHB4, nahakapillaarsetest märkidest arteriovenoossete väärarenguteni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kapillaarne väärareng–arteriovenoosne väärarengu sündroomAutosoomne dominantne

      Haigus, mida põhjustavad muutused geenides RASA1 või EPHB4 ja mis tekitab mitmeid väikeseid roosa-punaseid nahamärke ning mõnel inimesel kiirvoolulisi arteriovenoosseid väärarenguid ajus, seljaajus või jäsemetes.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab aju- ja seljaajuuuringuid ning sugulaste sõeluuringut.

  • Primarna limfedeem ja limfaatilised malformatsioonid

    • Limfaatiline malformatsioon 7Autosoomne dominantne

      Haigus, mille põhjuseks on EPHB4 muutused ja mis võib põhjustada vedeliku kogunemist enne sündi (loote hüdrops) või auku südame ülemiste kambrite vahel.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas EPHB4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub EPHB4. EPHB4 ja sellele lähedal asuvad 43 geeni kromosoomil 7, vahemikus 100 315 044 kuni 101 315 043.Kromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, otsene ahelSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, otsene ahelPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, otsene ahel: 100 397 577–100 434 107, otsene ahelZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, pöördne ahelMEPCE: 100 428 322–100 435 138, otsene ahelMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, pöördne ahelPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, pöördne ahelSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, pöördne ahelTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, pöördne ahelNYAP1: 100 483 605–100 494 802, otsene ahelNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, otsene ahelAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, pöördne ahelLRCH4: 100 574 011–100 586 236, pöördne ahelLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, otsene ahelPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, otsene ahelPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, otsene ahelMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, pöördne ahelTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, pöördne ahelACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, otsene ahelGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, pöördne ahelGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, otsene ahelPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, otsene ahelEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, otsene ahelZANEPHB4: 100 802 565–100 827 523, pöördne ahelEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, otsene ahelSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, otsene ahelTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, otsene ahelSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, pöördne ahelUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, pöördne ahelMUC3A: 100 949 414–100 968 348, otsene ahelMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, otsene ahelMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, otsene ahelMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, otsene ahelTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, otsene ahelSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, otsene ahelAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, pöördne ahelVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, pöördne ahelNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, pöördne ahelPLOD3: 101 205 977–101 219 968, pöördne ahelPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, otsene ahelZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, pöördne ahelCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, pöördne ahelFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, pöördne ahelIFT22EPHB4 skeem: 17 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 100 802 565–100 803 590, 1026 alustEkson 16: 100 805 166–100 805 321, 156 alustEkson 15: 100 805 501–100 805 694, 194 alustEkson 14: 100 806 420–100 806 569, 150 alustEkson 13: 100 807 365–100 807 580, 216 alustEkson 12: 100 812 747–100 812 994, 248 alustEkson 11: 100 813 095–100 813 208, 114 alustEkson 10: 100 813 652–100 813 716, 65 alustEkson 9: 100 813 919–100 814 021, 103 alustEkson 8: 100 817 192–100 817 357, 166 alustEkson 7: 100 818 520–100 818 644, 125 alustEkson 6: 100 819 557–100 819 889, 333 alustEkson 5: 100 820 141–100 820 296, 156 alustEkson 4: 100 822 271–100 822 667, 397 alustEkson 3: 100 823 644–100 823 931, 288 alustEkson 2: 100 824 203–100 824 273, 71 alustEkson 1: 100 826 979–100 827 523, 545 alust1716141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 25 kb; neist 2964 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EPHB4

56

kohad geenis EPHB4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EPHB4 25 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EPHB4 geen: EPH receptor B4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. EPHB4 geen: EPH receptor B4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ephb4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test