Geen
HOXD13
homeobox D13
- HGNC 5136↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000128714↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3239↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2q31.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 176 092 721–176 095 944 (GRCh38)
- Eksonid
- 2 eksonit, ulatus 3,2 kb
- Valk
- 343 aminohapet
- Varasemad tähised
- HOX4I, SPD
- MANE Select transkript
- ENST00000392539.4NM_000523.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe HOXD13 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni HOXD13 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas HOXD13 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 3,2 kb; neist 1032 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse HOXD13
11
kohad geenis HOXD13, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HOXD13 3,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).
Geeniga HOXD13 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HOXD13 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent middle bone of the 3rd toe
- Finger bends toward pinky
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Fused long bones of hand
- Fused toes
- Fusion of the long bones of the feet
- Short 5th long bone of foot
Näita veel 47 tunnust
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost finger bone
- Shortened 5th long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Type E brachydactyly
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Ulnar deviation of the 3rd finger
- Ulnar deviation of the 4th finger
- Ulnar deviation of the 5th finger
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Broad outermost bone of the thumb
- Bunion
- Fused finger bones
- Permanent flexion of the finger
- Shortened 4th long bone of hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed 3rd-4th fingers
- Webbed 4th-5th toes
- Absent/small outermost big toe bone
- Curvature of little finger
- Extra little finger
- Extra thumb
- Finger syndactyly
- Preaxial foot polydactyly
- Short long bone of foot
- Unequal size of arms
- Webbed 3rd-4th toes
- 6 long bones of hand
- Broad big toe
- Broad outermost bone of big toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger
- Enlarged innermost hinge joint
- Extra toe attached near the little toe
- Fused wrist bones
- Joint contracture of the hand
- Mesoaxial hand polydactyly
- Oligodactyly
- Short digit
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Type D brachydactyly
- Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones
- Webbed fingers or toes
- Y-shaped long bone of hand
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Absent kidney
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Ambiguous external genitalia
- Cleft of scrotum
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital diaphragmatic hernia
- Double-Jointed
- Vertebral segmentation defect
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Abnormal sacrum morphology
- Abnormality of the ribs
- Permanent flexion of the finger or toe
- Short collarbone
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). HOXD13 geen: homeobox D13. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hoxd13
Dante Labs. HOXD13 geen: homeobox D13 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hoxd13
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast