Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MAMLD1

mastermind like domain containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 150 363 317–150 514 173 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 150,9 kb
Valk
774 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
CG1, F18
Varasemad tähised
CXorf6
MANE Select transkript
ENST00000370401.7NM_005491.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik hüpospaadia

    • Hüpospaadia 2, X-seotud (MAMLD1)X-seotud retsessiivne

      Hüpospaadia X-seotud vorm, mida põhjustavad MAMLD1 variandid.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põhjuse väljaselgitamine aitab hinnata tulevaste laste kordumisriski.

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MAMLD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub MAMLD1. MAMLD1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 149 938 745 kuni 150 938 744.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbEOLA2: 149 921 940–149 938 881, pöördne ahelEOLA2MAMLD1: 150 363 317–150 514 173, otsene ahelMAMLD1MTM1: 150 547 904–150 673 322, otsene ahelMTM1MTMR1: 150 692 971–150 765 165, otsene ahelMTMR1CD99L2: 150 766 335–150 898 816, pöördne ahelCD99L2MAMLD1 skeem: 8 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 150 363 317–150 363 530, 214 alustEkson 2: 150 445 454–150 445 612, 159 alustEkson 3: 150 462 772–150 462 846, 75 alustEkson 4: 150 469 745–150 471 490, 1746 alustEkson 5: 150 473 680–150 473 802, 123 alustEkson 6: 150 503 274–150 503 517, 244 alustEkson 7: 150 509 962–150 510 046, 85 alustEkson 8: 150 512 004–150 514 173, 2170 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 150,9 kb; neist 2325 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MAMLD1

1

koht geenis MAMLD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAMLD1 150,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAMLD1 geen: mastermind like domain containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mamld1

Vancouver

Dante Labs. MAMLD1 geen: mastermind like domain containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mamld1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test