Geen
TSHB
thyroid stimulating hormone subunit beta
- HGNC 12372(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000134200(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 7252(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p13.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 115 029 826–115 034 302 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 4,5 kb
- Valk
- 138 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000256592.3NM_000549.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe TSHB ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Kaasasündinud hüpotüreoidism
Kilpnäärmehormooni puudus, mis esineb juba sünnist saati.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kilpnäärmevähk
- Hüpotüreoidism
Kilpnäärmehormooni ebanormaalselt madal tase.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Kilpnäärme haigus
Kilpnääret haarav haigus.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas TSHB on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 0,5 kb kogupikkusega 4,5 kb; neist 417 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse TSHB
8
kohad geenis TSHB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TSHB 4,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,5 kb).
Geeniga TSHB seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TSHB võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Underactive thyroid
- Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Small thyroid gland
- Increased circulating prolactin concentration
Näita veel 1 tunnus
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Attention deficit
- Clumsiness
- Lethargy
- Depression
- Intellectual disability
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TSHB geen: thyroid stimulating hormone subunit beta. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tshb
Dante Labs. TSHB geen: thyroid stimulating hormone subunit beta [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tshb
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast