Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PPP2R3C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 35 085 472–35 121 990 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 36,5 kb
Valk
453 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20644, G4-1, G5PR
Varasemad tähised
C14orf10
MANE Select transkript
ENST00000261475.10NM_017917.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PPP2R3C veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PPP2R3C on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub PPP2R3C. PPP2R3C ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 14, vahemikus 34 603 731 kuni 35 603 730.Kromosoom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbSNX6: 34 561 093–34 630 208, pöördne ahelSNX6CFL2: 34 707 001–34 714 946, pöördne ahelCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, pöördne ahelBAZ1ASRP54: 34 981 957–35 029 686, otsene ahelSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, otsene ahelFAM177A1PPP2R3C: 35 085 472–35 121 990, pöördne ahelPPP2R3CPRORP: 35 121 842–35 278 538, otsene ahelPRORP: 35 122 549–35 317 474, otsene ahelPSMA6: 35 278 596–35 318 734, otsene ahelPSMA6NFKBIA: 35 401 079–35 404 749, pöördne ahelNFKBIAINSM2: 35 534 164–35 537 054, otsene ahelINSM2RALGAPA1: 35 538 352–35 809 325, pöördne ahelRALGAPA1PPP2R3C skeem: 13 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 35 085 472–35 085 778, 307 alustEkson 12: 35 087 951–35 088 010, 60 alustEkson 11: 35 091 070–35 091 207, 138 alustEkson 10: 35 095 048–35 095 184, 137 alustEkson 9: 35 096 558–35 096 633, 76 alustEkson 8: 35 096 709–35 096 764, 56 alustEkson 7: 35 099 252–35 099 384, 133 alustEkson 6: 35 107 304–35 107 374, 71 alustEkson 5: 35 108 139–35 108 236, 98 alustEkson 4: 35 109 819–35 109 931, 113 alustEkson 3: 35 110 525–35 110 629, 105 alustEkson 2: 35 116 610–35 116 737, 128 alustEkson 1: 35 121 902–35 121 990, 89 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 36,5 kb; neist 1362 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PPP2R3C

4

kohad geenis PPP2R3C, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PPP2R3C 36,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Geeniga PPP2R3C seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PPP2R3C võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PPP2R3C geen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ppp2r3c

Vancouver

Dante Labs. PPP2R3C geen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ppp2r3c

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test