Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACTG2

actin gamma 2, smooth muscle

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 73 893 008–73 919 865 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 26,9 kb
Valk
376 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
ACTSG
Varasemad tähised
ACTL3, ACTA3
MANE Select transkript
ENST00000345517.8NM_001615.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Erbliche viszerale Myopathie, CIPO und MMIHS

    • Familiäre viszerale MyopathieAutosoomne dominantne

      Eine Erkrankung der glatten Muskulatur in Darm und Harnblase, die am häufigsten durch Varianten in ACTG2 verursacht wird. Diese Varianten treten bei der betroffenen Person häufig neu auf.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Eine genetische Diagnose kann unnötige Bauchoperationen vermeiden und die Ernährungs- und Blasenbehandlung leiten.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ACTG2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub ACTG2. ACTG2 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 2, vahemikus 73 406 437 kuni 74 406 436.Kromosoom 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbALMS1: 73 385 758–73 625 166, otsene ahelALMS1NAT8: 73 640 723–73 643 229, pöördne ahelNAT8TPRKB: 73 709 704–73 737 421, pöördne ahelTPRKBDUSP11: 73 761 782–73 780 173, pöördne ahelDUSP11C2orf78: 73 784 183–73 817 148, otsene ahelC2orf78STAMBP: 73 828 916–73 873 670, otsene ahelSTAMBPACTG2: 73 893 008–73 919 865, otsene ahelACTG2DGUOK: 73 926 794–73 958 961, otsene ahelDGUOKTET3: 73 984 910–74 108 177, otsene ahelTET3BOLA3: 74 133 333–74 147 977, pöördne ahelBOLA3MOB1A: 74 152 528–74 178 932, pöördne ahelMOB1AMTHFD2: 74 186 172–74 218 432, otsene ahelMTHFD2: 74 211 604–74 363 377, pöördne ahelSLC4A5: 74 216 242–74 343 416, pöördne ahelSLC4A5DCTN1: 74 361 154–74 392 087, pöördne ahelDCTN1: 74 393 836–74 421 662, pöördne ahelACTG2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 73 893 008–73 893 051, 44 alustEkson 2: 73 901 276–73 901 437, 162 alustEkson 3: 73 902 360–73 902 488, 129 alustEkson 4: 73 908 673–73 908 783, 111 alustEkson 5: 73 909 055–73 909 139, 85 alustEkson 6: 73 913 485–73 913 646, 162 alustEkson 7: 73 914 680–73 914 871, 192 alustEkson 8: 73 916 584–73 916 765, 182 alustEkson 9: 73 919 432–73 919 865, 434 alust1246895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 26,9 kb; neist 1131 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACTG2

25

kohad geenis ACTG2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACTG2 26,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTG2 geen: actin gamma 2, smooth muscle. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/actg2

Vancouver

Dante Labs. ACTG2 geen: actin gamma 2, smooth muscle [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/actg2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test