Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PPP1R12A

protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q21.2-q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 79 773 568–79 935 097 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 161,5 kb
Valk
1030 aminohapet
Tuntud ka kui
MBS, M130
Varasemad tähised
MYPT1
MANE Select transkript
ENST00000450142.7NM_002480.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PPP1R12A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PPP1R12A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub PPP1R12A. PPP1R12A ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 12, vahemikus 79 354 333 kuni 80 354 332.Kromosoom 1212q21.2-q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3379,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 MbSYT1: 78 863 650–79 452 009, otsene ahelSYT1PAWR: 79 574 979–79 691 397, pöördne ahelPAWRPPP1R12A: 79 773 568–79 935 097, pöördne ahelPPP1R12AOTOGL: 80 099 537–80 380 880, otsene ahelOTOGLPPP1R12A skeem: 25 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 79 773 568–79 776 015, 2448 alustEkson 24: 79 778 550–79 778 600, 51 alustEkson 23: 79 781 815–79 781 862, 48 alustEkson 22: 79 786 374–79 786 478, 105 alustEkson 21: 79 788 648–79 788 783, 136 alustEkson 20: 79 790 467–79 790 483, 17 alustEkson 19: 79 793 863–79 793 928, 66 alustEkson 18: 79 795 638–79 795 759, 122 alustEkson 17: 79 796 782–79 796 950, 169 alustEkson 16: 79 797 195–79 797 395, 201 alustEkson 15: 79 798 494–79 798 584, 91 alustEkson 14: 79 805 592–79 805 768, 177 alustEkson 13: 79 806 166–79 806 333, 168 alustEkson 12: 79 807 226–79 807 330, 105 alustEkson 11: 79 808 483–79 808 577, 95 alustEkson 10: 79 809 795–79 810 010, 216 alustEkson 9: 79 817 394–79 817 518, 125 alustEkson 8: 79 820 774–79 820 931, 158 alustEkson 7: 79 821 078–79 821 166, 89 alustEkson 6: 79 822 116–79 822 190, 75 alustEkson 5: 79 828 320–79 828 464, 145 alustEkson 4: 79 832 332–79 832 491, 160 alustEkson 3: 79 845 302–79 845 420, 119 alustEkson 2: 79 872 808–79 872 938, 131 alustEkson 1: 79 934 695–79 935 097, 403 alust25201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 161,5 kb; neist 3093 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PPP1R12A

22

kohad geenis PPP1R12A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PPP1R12A 161,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PPP1R12A geen: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ppp1r12a

Vancouver

Dante Labs. PPP1R12A geen: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ppp1r12a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test