Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p21
Koordinaadid
Kromosoom 2: 46 941 224–47 076 123 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 134,9 kb
Valk
858 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA1140
Varasemad tähised
TTC7
MANE Select transkript
ENST00000319190.11NM_020458.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vrodeline soolestiku atresia ja lühike soolestik

    • Mitmikuline soolestiku atresiaAutosoomne retsessiivne

      Sündides esinevad mitmed soolestiku ummistused, mida põhjustavad TTC7A variandid ning sageli kaasnevad kombineeritud immuunpuudulikkus ja väga varajases eas algav põletikuline soolehaigus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse põhjuse teadmine annab aluse immuunsuse uurimiseks, mis mõjutab otsuseid kännurakkude või soolesiirdamise kohta.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TTC7A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub TTC7A. TTC7A ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 2, vahemikus 46 508 674 kuni 47 508 673.Kromosoom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, pöördne ahelATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, otsene ahelRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, pöördne ahelPIGFCRIPT: 46 616 416–46 685 037, otsene ahelCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, otsene ahelSOCS5MCFD2: 46 895 793–46 941 855, pöördne ahelMCFD2TTC7A: 46 941 224–47 076 123, otsene ahelTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, pöördne ahelSTPG4: 47 065 941–47 176 511, pöördne ahelCALM2: 47 160 084–47 176 921, pöördne ahelCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, otsene ahelEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, otsene ahelMSH2TTC7A skeem: 20 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 46 941 224–46 941 725, 502 alustEkson 2: 46 950 363–46 950 526, 164 alustEkson 3: 46 956 839–46 957 007, 169 alustEkson 4: 46 974 973–46 975 103, 131 alustEkson 5: 46 978 792–46 978 907, 116 alustEkson 6: 46 993 450–46 993 528, 79 alustEkson 7: 46 994 357–46 994 514, 158 alustEkson 8: 46 995 136–46 995 199, 64 alustEkson 9: 47 005 922–47 006 059, 138 alustEkson 10: 47 006 641–47 006 724, 84 alustEkson 11: 47 011 331–47 011 435, 105 alustEkson 12: 47 021 862–47 021 979, 118 alustEkson 13: 47 023 408–47 023 465, 58 alustEkson 14: 47 024 287–47 024 359, 73 alustEkson 15: 47 029 224–47 029 384, 161 alustEkson 16: 47 046 315–47 046 431, 117 alustEkson 17: 47 049 949–47 050 046, 98 alustEkson 18: 47 051 746–47 051 880, 135 alustEkson 19: 47 060 769–47 060 971, 203 alustEkson 20: 47 073 702–47 076 123, 2422 alust151015205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 134,9 kb; neist 2577 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TTC7A

76

kohad geenis TTC7A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TTC7A 134,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TTC7A geen: tetratricopeptide repeat domain 7A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ttc7a

Vancouver

Dante Labs. TTC7A geen: tetratricopeptide repeat domain 7A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ttc7a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test