Geen
LRP2
LDL receptor related protein 2
- HGNC 6694↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000081479↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4036↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2q31.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 169 127 109–169 362 534 (GRCh38)
- Eksonid
- 79 eksonit, ulatus 235,4 kb
- Valk
- 4655 aminohapet
- Tuntud ka kui
- gp330, DBS
- MANE Select transkript
- ENST00000649046.1NM_004525.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe LRP2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni LRP2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas LRP2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 15,7 kb kogupikkusega 235,4 kb; neist 13 968 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse LRP2
144
kohad geenis LRP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LRP2 235,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (15,7 kb).
Geeniga LRP2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LRP2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Crease in skin under the eye
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Short nose
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Widow's peak
- Big calvaria
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Close sighted
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Cat eye
- Progressive loss of vision
- Retinal detachment
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). LRP2 geen: LDL receptor related protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lrp2
Dante Labs. LRP2 geen: LDL receptor related protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lrp2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast