Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CKAP2L

cytoskeleton associated protein 2L

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 112 736 349–112 764 609 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 28,3 kb
Valk
745 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ40629, radmis
MANE Select transkript
ENST00000302450.11NM_152515.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CKAP2L veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CKAP2L on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CKAP2L. CKAP2L ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 2, vahemikus 112 250 479 kuni 113 250 478.Kromosoom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbZC3H8: 112 211 529–112 255 151, pöördne ahelZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, otsene ahelZC3H6RGPD8: 112 368 369–112 434 488, pöördne ahelRGPD8TTL: 112 482 112–112 541 739, otsene ahelTTLPOLR1B: 112 541 915–112 579 818, otsene ahelPOLR1BCHCHD5: 112 584 240–112 589 275, otsene ahelCHCHD5SLC20A1: 112 645 853–112 664 727, otsene ahelSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, otsene ahelNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 609, pöördne ahelCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, pöördne ahelIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, pöördne ahelIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, otsene ahelIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, otsene ahelIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, otsene ahelIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, pöördne ahelIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, otsene ahelIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, otsene ahelIL38IL1RN: 113 099 315–113 134 016, otsene ahelIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, otsene ahelPSD4PAX8: 113 215 997–113 279 001, pöördne ahelPAX8CKAP2L skeem: 9 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 112 736 349–112 739 048, 2700 alustEkson 8: 112 740 818–112 741 007, 190 alustEkson 7: 112 742 706–112 742 769, 64 alustEkson 6: 112 746 420–112 746 575, 156 alustEkson 5: 112 752 267–112 752 474, 208 alustEkson 4: 112 755 977–112 757 214, 1238 alustEkson 3: 112 760 713–112 760 764, 52 alustEkson 2: 112 762 503–112 762 569, 67 alustEkson 1: 112 764 562–112 764 609, 48 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 28,3 kb; neist 2238 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CKAP2L

12

kohad geenis CKAP2L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CKAP2L 28,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CKAP2L geen: cytoskeleton associated protein 2L. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ckap2l

Vancouver

Dante Labs. CKAP2L geen: cytoskeleton associated protein 2L [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ckap2l

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test