Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NDUFA6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 22: 42 085 526–42 090 772 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 5,2 kb
Valk
128 aminohapet
Tuntud ka kui
B14, LYRM6, CI-B14, NADHB14
MANE Select transkript
ENST00000498737.8NM_002490.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas NDUFA6 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub NDUFA6. NDUFA6 ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 22, vahemikus 41 588 149 kuni 42 588 148.Kromosoom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbPMM1: 41 576 886–41 595 275, pöördne ahelPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, pöördne ahelDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, otsene ahelXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, pöördne ahelSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, otsene ahelMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, otsene ahelCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, otsene ahelSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, pöördne ahelSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, pöördne ahelTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, pöördne ahelCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, otsene ahelSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, otsene ahelSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, otsene ahelNAGA: 42 032 595–42 071 198, pöördne ahelNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, otsene ahelPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, otsene ahelSMDT1NDUFA6: 42 085 526–42 090 772, pöördne ahelNDUFA6CYP2D6: 42 120 962–42 131 727, pöördne ahelCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, pöördne ahelCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, pöördne ahelTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, pöördne ahelNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, pöördne ahelRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, otsene ahelSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, pöördne ahelPOLDIP3: 42 583 836–42 627 688, pöördne ahelNDUFA6 skeem: 3 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 42 085 526–42 086 314, 789 alustEkson 2: 42 087 060–42 087 175, 116 alustEkson 1: 42 090 606–42 090 772, 167 alust3215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 5,2 kb; neist 387 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NDUFA6

    2

    kohad geenis NDUFA6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NDUFA6 5,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFA6 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufa6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA6 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufa6

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test