Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UBE3C

ubiquitin protein ligase E3C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q36.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 157 138 926–157 269 370 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 130,4 kb
Valk
1083 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0010, KIAA10
MANE Select transkript
ENST00000348165.10NM_014671.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni UBE3C veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas UBE3C on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub UBE3C. UBE3C ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 7, vahemikus 156 704 148 kuni 157 704 147.Kromosoom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbLMBR1: 156 668 946–156 893 225, pöördne ahelLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, otsene ahelNOM1MNX1: 156 993 901–157 010 668, pöördne ahelMNX1UBE3C: 157 138 926–157 269 370, otsene ahelUBE3CDNAJB6: 157 335 381–157 432 974, otsene ahelDNAJB6PTPRN2: 157 539 056–158 587 841, pöördne ahelPTPRN2UBE3C skeem: 23 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 157 138 926–157 139 338, 413 alustEkson 2: 157 163 810–157 163 863, 54 alustEkson 3: 157 169 048–157 169 122, 75 alustEkson 4: 157 170 304–157 170 450, 147 alustEkson 5: 157 174 919–157 175 034, 116 alustEkson 6: 157 178 690–157 178 847, 158 alustEkson 7: 157 181 518–157 181 671, 154 alustEkson 8: 157 182 108–157 182 328, 221 alustEkson 9: 157 183 878–157 184 029, 152 alustEkson 10: 157 186 834–157 187 021, 188 alustEkson 11: 157 201 721–157 201 807, 87 alustEkson 12: 157 207 398–157 207 555, 158 alustEkson 13: 157 207 703–157 207 935, 233 alustEkson 14: 157 216 867–157 216 971, 105 alustEkson 15: 157 220 689–157 220 776, 88 alustEkson 16: 157 223 254–157 223 351, 98 alustEkson 17: 157 225 407–157 225 539, 133 alustEkson 18: 157 231 080–157 231 327, 248 alustEkson 19: 157 248 368–157 248 580, 213 alustEkson 20: 157 253 954–157 254 142, 189 alustEkson 21: 157 254 244–157 254 310, 67 alustEkson 22: 157 256 914–157 257 044, 131 alustEkson 23: 157 267 585–157 269 370, 1786 alust15101520235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 130,4 kb; neist 3252 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UBE3C

1

koht geenis UBE3C, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UBE3C 130,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UBE3C geen: ubiquitin protein ligase E3C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ube3c

Vancouver

Dante Labs. UBE3C geen: ubiquitin protein ligase E3C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ube3c

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test