Geen
SLC2A3
solute carrier family 2 member 3
- HGNC 11007↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000059804↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6515↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12p13.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 7 919 230–7 936 187 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 17 kb
- Valk
- 496 aminohapet
- Varasemad tähised
- GLUT3
- MANE Select transkript
- ENST00000075120.12NM_006931.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SLC2A3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SLC2A3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas SLC2A3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 17 kb; neist 1491 alust kodeerivad valku.
Geeniga SLC2A3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC2A3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Abnormal gait
- Abnormality of balance
- Aggressive behavior
- Agitation
- Anxiety
Näita veel 34 tunnust
- Boiling mad
- Clumsiness
- Decreased muscle movement
- Delusions
- Depression
- Disinhibition
- Dystonia
- Epilepsy
- Hallucinations
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Mental slowness
- Obsessive compulsive behavior
- Poor fine motor coordination
- Slow movements
- Speech articulation difficulties
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Addictive alcohol use
- Babinski sign
- Caudate atrophy
- Choking episodes
- Clonus
- Degeneration of cerebrum
- Degeneration of the striatum
- Difficulty staying or falling asleep
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased appetite
- Suicidal ideation
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SLC2A3 geen: solute carrier family 2 member 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc2a3
Dante Labs. SLC2A3 geen: solute carrier family 2 member 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc2a3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast