Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HTT

huntingtin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p16.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 3 074 681–3 243 957 (GRCh38)
Eksonid
67 eksonit, ulatus 169,3 kb
Valk
3142 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
IT15
Varasemad tähised
HD
MANE Select transkript
ENST00000355072.11NM_001388492.1
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Huntingtoni tõbi

    • Autosoomne dominantne

      Progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mida põhjustab HTT geeni CAG-kordusjärjestuse laienemine, ning millega kaasnevad korea, kognitiivne langus ja psühhiaatrilised sümptomid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine, antisenss-oligonukleotiidravi, dopaminergilised ja psühhiaatrilised ravimid, neuroprotektiivsete ravimite uuringud, reproduktiivne nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas HTT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub HTT. HTT ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 4, vahemikus 2 659 319 kuni 3 659 318.Kromosoom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbFAM193A: 2 536 572–2 732 576, otsene ahelFAM193ATNIP2: 2 741 648–2 756 406, pöördne ahelTNIP2SH3BP2: 2 793 015–2 841 291, otsene ahelSH3BP2ADD1: 2 843 576–2 930 082, otsene ahelADD1SLC75A1: 2 929 917–2 935 462, pöördne ahelSLC75A1NOP14: 2 937 925–2 963 502, pöördne ahelNOP14GRK4: 2 963 571–3 040 760, otsene ahelGRK4HTT: 3 074 681–3 243 957, otsene ahelHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, otsene ahelMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, otsene ahelRGS12HGFAC: 3 441 924–3 449 493, otsene ahelHGFACDOK7: 3 463 190–3 501 540, otsene ahelDOK7LRPAP1: 3 503 612–3 532 446, pöördne ahelLRPAP1HTT skeem: 67 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 3 074 681–3 075 088, 408 alustEkson 2: 3 086 939–3 087 022, 84 alustEkson 3: 3 099 274–3 099 394, 121 alustEkson 4: 3 103 824–3 103 883, 60 alustEkson 5: 3 105 357–3 105 436, 80 alustEkson 6: 3 107 285–3 107 423, 139 alustEkson 7: 3 115 304–3 115 445, 142 alustEkson 8: 3 116 085–3 116 263, 179 alustEkson 9: 3 121 228–3 121 432, 205 alustEkson 10: 3 122 889–3 122 936, 48 alustEkson 11: 3 125 549–3 125 629, 81 alustEkson 12: 3 127 264–3 127 604, 341 alustEkson 13: 3 129 924–3 130 047, 124 alustEkson 14: 3 130 305–3 130 423, 119 alustEkson 15: 3 131 286–3 131 397, 112 alustEkson 16: 3 131 638–3 131 775, 138 alustEkson 17: 3 132 562–3 132 720, 159 alustEkson 18: 3 132 814–3 132 911, 98 alustEkson 19: 3 134 401–3 134 540, 140 alustEkson 20: 3 135 904–3 135 967, 64 alustEkson 21: 3 136 226–3 136 326, 101 alustEkson 22: 3 140 510–3 140 656, 147 alustEkson 23: 3 142 766–3 142 886, 121 alustEkson 24: 3 145 152–3 145 228, 77 alustEkson 25: 3 146 797–3 146 948, 152 alustEkson 26: 3 148 005–3 148 207, 203 alustEkson 27: 3 154 293–3 154 419, 127 alustEkson 28: 3 157 072–3 157 199, 128 alustEkson 29: 3 160 282–3 160 392, 111 alustEkson 30: 3 172 320–3 172 397, 78 alustEkson 31: 3 172 908–3 173 131, 224 alustEkson 32: 3 174 721–3 174 799, 79 alustEkson 33: 3 174 946–3 175 107, 162 alustEkson 34: 3 177 332–3 177 387, 56 alustEkson 35: 3 178 298–3 178 446, 149 alustEkson 36: 3 180 515–3 180 651, 137 alustEkson 37: 3 182 354–3 182 470, 117 alustEkson 38: 3 186 597–3 186 719, 123 alustEkson 39: 3 187 651–3 187 886, 236 alustEkson 40: 3 188 951–3 189 093, 143 alustEkson 41: 3 199 732–3 199 939, 208 alustEkson 42: 3 204 007–3 204 148, 142 alustEkson 43: 3 206 496–3 206 675, 180 alustEkson 44: 3 206 807–3 206 983, 177 alustEkson 45: 3 207 281–3 207 357, 77 alustEkson 46: 3 208 773–3 208 911, 139 alustEkson 47: 3 209 827–3 209 949, 123 alustEkson 48: 3 211 929–3 212 142, 214 alustEkson 49: 3 212 564–3 212 709, 146 alustEkson 50: 3 213 958–3 214 135, 178 alustEkson 51: 3 215 110–3 215 211, 102 alustEkson 52: 3 217 765–3 217 952, 188 alustEkson 53: 3 220 182–3 220 308, 127 alustEkson 54: 3 222 387–3 222 487, 101 alustEkson 55: 3 223 406–3 223 560, 155 alustEkson 56: 3 223 992–3 224 131, 140 alustEkson 57: 3 225 661–3 225 743, 83 alustEkson 58: 3 228 615–3 228 745, 131 alustEkson 59: 3 228 880–3 229 009, 130 alustEkson 60: 3 229 887–3 230 042, 156 alustEkson 61: 3 233 163–3 233 353, 191 alustEkson 62: 3 235 284–3 235 398, 115 alustEkson 63: 3 235 565–3 235 778, 214 alustEkson 64: 3 236 149–3 236 254, 106 alustEkson 65: 3 238 447–3 238 609, 163 alustEkson 66: 3 238 818–3 238 978, 161 alustEkson 67: 3 239 846–3 243 957, 4112 alust1102030405060675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 13,5 kb kogupikkusega 169,3 kb; neist 9429 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HTT

4

kohad geenis HTT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HTT 169,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (13,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HTT geen: huntingtin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/htt

Vancouver

Dante Labs. HTT geen: huntingtin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/htt

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test