Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PRDM8

PR/SET domain 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q21.21
Koordinaadid
Kromosoom 4: 80 197 503–80 204 329 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 6,8 kb
Valk
689 aminohapet
Tuntud ka kui
KMT8D
MANE Select transkript
ENST00000415738.3NM_001099403.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PRDM8 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub PRDM8. PRDM8 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 4, vahemikus 79 700 916 kuni 80 700 915.Kromosoom 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbANTXR2: 79 901 146–80 125 454, pöördne ahelANTXR2PRDM8: 80 197 503–80 204 329, otsene ahelPRDM8FGF5: 80 266 639–80 336 680, otsene ahelFGF5CFAP299: 80 335 730–80 963 750, otsene ahelCFAP299PRDM8 skeem: 4 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 80 197 503–80 197 763, 261 alustEkson 2: 80 200 079–80 200 299, 221 alustEkson 3: 80 201 290–80 201 521, 232 alustEkson 4: 80 201 914–80 204 329, 2416 alust12345′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 6,8 kb; neist 2070 alust kodeerivad valku.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga PRDM8 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PRDM8 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PRDM8 geen: PR/SET domain 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prdm8

    Vancouver

    Dante Labs. PRDM8 geen: PR/SET domain 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prdm8

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test