Geen
MPDZ
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
- HGNC 7208↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000107186↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8777↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 9p23
- Koordinaadid
- Kromosoom 9: 13 105 707–13 279 692 (GRCh38)
- Eksonid
- 47 eksonit, ulatus 174 kb
- Valk
- 2070 aminohapet
- Tuntud ka kui
- MUPP1
- MANE Select transkript
- ENST00000319217.12NM_001378778.1
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MPDZ ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MPDZ veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas MPDZ on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 7,8 kb kogupikkusega 174 kb; neist 6213 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MPDZ
39
kohad geenis MPDZ, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MPDZ 174 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,8 kb).
Geeniga MPDZ seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MPDZ võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Fewer or absent grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Epilepsy
- Agenesis of corpus callosum
- Colpocephaly
- Communicating hydrocephalus
- Gray matter heterotopia
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MPDZ geen: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mpdz
Dante Labs. MPDZ geen: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mpdz
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast