Geen
SLC25A19
solute carrier family 25 member 19
- HGNC 14409↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000125454↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 60386↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17q25.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 75 272 992–75 289 433 (GRCh38)
- Eksonid
- 8 eksonit, ulatus 16,4 kb
- Valk
- 320 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- DNC, MUP1, TPC
- Varasemad tähised
- MCPHA
- MANE Select transkript
- ENST00000416858.7NM_001126121.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe SLC25A19 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Tiamiini transporteri ja ainevahetuse häired
- Tiamiini transpordi ja ainevahetuse häiredAutosoomne retsessiivne
Pärilikud defektid tiamiini transporterites või tiamiini aktiveerimises, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ja SLC25A19. Need võivad põhjustada aneemiat, diabeeti ja kuulmiskahjustust või raskete ajutalitlushäirete episoode.
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab alustada varakult suurtes annustes tiamiini ja vajaduse korral biotiini ravi, mis võib mitmel neist haigustest ennetada või vähendada tõsiseid tüsistusi.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas SLC25A19 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 16,4 kb; neist 963 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SLC25A19
3
kohad geenis SLC25A19, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC25A19 16,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).
Samade haigustega seotud geenid
Geeniga SLC25A19 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC25A19 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Weakness of outermost muscles
- Low muscle tone
- Lower-limb joint contracture
- Muscle degeneration
- Osteoporosis
- Limitation of joint mobility
- Flexed joint that cannot be straightened
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SLC25A19 geen: solute carrier family 25 member 19. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a19
Dante Labs. SLC25A19 geen: solute carrier family 25 member 19 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a19
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast