Geen

RAB3GAP1

RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1

Tsütogeneetiline asukoht: 2q21.3
Koordinaadid: Kromosoom 2: 135 052 292–135 170 710 (GRCh38)
Eksonid: 24 eksonit, ulatus 118,4 kb
Valk: 981 aminohapet
Tuntud ka kui: RAB3GAP, KIAA0066, RAB3GAP130, WARBM1
MANE Select transkript: ENST00000264158.13NM_012233.3
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe RAB3GAP1 ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma
- Sündroomne mikroftalmia
  Mikroftalmia, mis esineb koos silmaväliste tunnustega ning mida põhjustavad muutused geenides nagu SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Geneetiline diagnoos suunab kontrolli seotud tunnuste suhtes, näiteks hüpofüüsi hormoonitalitluse häired SOX2 või OTX2 korral, ning aitab hinnata kordumise riski.

Kuidas RAB3GAP1 on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 118,4 kb; neist 2946 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RAB3GAP1

kohad geenis RAB3GAP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RAB3GAP1 118,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Geeniga RAB3GAP1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RAB3GAP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 14 tunnust

Abnormality of head or neck

Näita veel 11 tunnust

Abnormality of the eye

Näita veel 4 tunnust

Abnormality of the musculoskeletal system

Näita veel 3 tunnust

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the integument

Abnormality of limbs

Abnormality of the ear

Growth abnormality

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the digestive system

Feeding difficulties in infancy

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RAB3GAP1 geen: RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rab3gap1

Vancouver

Dante Labs. RAB3GAP1 geen: RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rab3gap1

Üks test. Vastused kogu eluks.